A várandósság ideje alatt a leendő szülők számára a legfontosabb a magzat egészsége, és a modern orvostudomány ma már számos lehetőséget kínál a fejlődés nyomon követésére és a lehetséges rendellenességek korai felismerésére. A várandósság alatt a leendő szülők számos lehetőséggel találkoznak a magzat egészségi állapotának felmérésére. A modern terhes genetikai vizsgálat világa elsőre bonyolultnak tűnhet, de a különböző típusok és céljaik ismerete segít a tájékozott döntés meghozatalában.
Fontos megérteni, hogy a vizsgálatok alapvetően két nagy csoportra oszthatók: léteznek szűrővizsgálatok és diagnosztikus vizsgálatok. A két kategória nem helyettesíti, hanem kiegészíti egymást; a szűrés eredménye alapján dől el, hogy szükség van-e a diagnosztikus pontosságú, de kockázattal is járó beavatkozásokra.
A szűrővizsgálatok: a kockázatbecslést adó terhes genetikai vizsgálat
A szűrővizsgálatok a modern terhesgondozás alapját képezik. Céljuk, hogy a lehető legkisebb beavatkozás és kockázat mellett, minél nagyobb pontossággal felmérjék bizonyos genetikai és fejlődési rendellenességek statisztikai valószínűségét. Fontos hangsúlyozni, hogy ezek a tesztek nem adnak egyértelmű „igen” vagy „nem” választ, hanem egy egyénre szabott kockázatbecslést (pl. 1:5000-hez) nyújtanak. A szűrő jellegű terhes genetikai vizsgálat az első és legfontosabb lépés.
A szűrővizsgálatok hatalmas előnye a biztonságosság. Mivel ezek non-invazív módszerek, azaz nem hatolnak be a méh üregébe, sem az anyára, sem a magzatra nem jelentenek semmilyen kockázatot. A vizsgálatok anyai vérvételen és ultrahangon alapulnak, és a legtöbb esetben megnyugtató, alacsony kockázatú eredménnyel zárulnak, hozzájárulva a kismama nyugodt várandósságához.
A kombinált teszt és a NIPT: a non-invazív terhes genetikai vizsgálat
Az első trimeszterben a legelterjedtebb szűrőmódszer az úgynevezett kombinált teszt. Ez, ahogy a neve is mutatja, két vizsgálat eredményét ötvözi: egy részletes, 12. heti ultrahangvizsgálatét és egy anyai vérvételét. Az ultrahang során a tarkóredő vastagságát és más genetikai markereket vizsgálnak, a vérből pedig két, terhességhez köthető hormon szintjét mérik. Ezen adatok és az anyai életkor alapján egy szoftver kiszámolja a kockázatot. A non-invazív terhes genetikai vizsgálat ezen formája a legszélesebb körben elérhető.
A kombinált tesztnél egy még újabb és jóval pontosabb szűrőmódszer a NIPT (Non-Invazív Prenatális Teszt). Ez a vizsgálat szintén egy egyszerű anyai vérvételből történik, de a hormonok helyett a magzatnak az anya vérében keringő DNS-töredékeit (cell-free fetal DNA) elemzi. Ezzel a módszerrel a Down-szindróma és a leggyakoribb triszómiák 99% feletti pontossággal szűrhetők, minimálisra csökkentve a felesleges invazív beavatkozások szükségességét.
A diagnosztikus vizsgálatok: a bizonyosságot adó terhes genetikai vizsgálat
Ezek a vizsgálatok már nem kockázatot becsülnek, hanem közel 100%-os pontossággal képesek megerősíteni vagy kizárni egy genetikai rendellenességet a magzat sejtjeinek elemzésével. Az információk biztos forrásának fontosságát nem lehet eléggé hangsúlyozni, nem szabad kamu oldalakról tájékozódni. Egy diagnosztikus terhes genetikai vizsgálat elvégzése előtt minden esetben részletes genetikai tanácsadás történik, ahol a szülőket tájékoztatják a beavatkozás menetéről és kockázatairól.
Amennyiben egy szűrővizsgálat magas kockázatot mutat, vagy az ultrahangon gyanújel merül fel, a szakorvos diagnosztikus vizsgálatot javasolhat. A diagnosztikus terhes genetikai vizsgálat egy komoly döntés, amelyet a szülőknek a teljes körű tájékoztatás birtokában kell meghozniuk.
A chorionboholy-biopszia és az amniocentézis: az invazív terhes genetikai vizsgálat
A két leggyakrabban alkalmazott diagnosztikus eljárás a chorionboholy-biopszia (CVS) és a magzatvíz-vizsgálat (amniocentézis). A CVS a terhesség korábbi szakaszában, a 10-13. hét között végezhető el. Ennek során a méhlepény bolyhaiból vesznek egy apró mintát, amelynek sejtjei genetikailag azonosak a magzatéval. Az invazív terhes genetikai vizsgálat ezen formája korai és gyors eredményt ad.
Az amniocentézis a 15. hét után végezhető el. Ennek során egy vékony tűvel a magzatburkon keresztül a magzatvízből vesznek mintát, amely a magzatról leváló sejteket tartalmaz. Mindkét beavatkozás vetélési kockázata ma már rendkívül alacsony (0.5% alatti), de a kockázat-haszon mérlegelése minden esetben a szülők és az orvos közös feladata.